منوی بالایی را از بخش فهرست ها تنظیم کنید.

بیماری آلزایمر خانوادگی زودآغاز چیست؟

بیماری آلزایمر خانوادگی زودآغاز

بیماری آلزایمر خانوادگی زودآغاز (early onsetfamilial AD) نوع نادری از بیماری آلزایمر است. این بیماری با جهش ژنی خاصی مرتبط است و باعث شروع نشانه های بیماری، قبل از سن ۶۵ سالگی می شود. معمولا بیش از یکی از اعضای خانواده مبتلا خواهند شد. با وجود نادر بودن آن به خوبی مورد مطالعه قرار گرفته است. ما همگی درباره ی افرادی که در میان سالی و در اوج موفقیت کاری شان به بیماری آلزایمر مبتلا شده اند، چیزهایی شنیده ایم (به عنوان مثال ریتا هیوارث). دانشمندان سه پروتئین را یافته اند که ممکن است جهش یابند و باعث ابتلا به بیماری آلزایمر شوند. جهش در این سه ژن مجموعا دلیل نیمی از موارد بیماری آلزایمر زودآغاز است (یا ۲/۵ درصد از کل موارد ابتلا به بیماری آلزایمر). ژن های مسئول بقیه ی موارد نوع زودآغاز تاکنون شناخته نشده اند.

پروتئین های مشخص شده به ترتیب فراوانی عبارت اند از:

پرسنیلین ۱ (Presenilin1 = PS1)، پروتئین پیش ساز امیلوئید (APP)Amyloid precursor protein)) و پرسنیلین۲ (presenilin2 = PS2).

جهش هایی که در این سه پروتئین یافت شده اند و با بیماری آلزایمر زودآغاز ارتباط دارند، منجر به افزایش تولید امیلوئید بتا در مغز می شوند.امیلوئید بتا پروتئینی است که نقش بسیار مهمی در آغاز نشانه های بیماری آلزایمر دارد. جهش در پرسنیلین۱ (presenilin1 = PS1) در ارتباط با زودآغازترین نوع بیماری است (اوائل ۲۰ سالگی تا اوائل ۵۰ سالگی). جهش در پروتئین پیش ساز امیلوئید باعث شروع نشانه های بیماری در دهه های ۴۰ و 50 می شود. جهش در ژن پروتئین تائو که کلافه های عصبی رشته ای ایجاد می کند، منجر به بیماری آلزایمر نمی شود.

چنان که شرح داده شد اگر خانواده تان دارای چنین جهش ژنی باشند، شانس شما برای ابتلا به بیماری آلزایمر ۵۰ درصد خواهد بود. به صورت بسیار نادری ممکن است جهش در خود شخص و بدون هیچ گونه سابقه ای در نسل های قبل از او، ایجاد می شود. در این مورد احتمال انتقال ژن جهش یافته به  نسل های بعدی وجود دارد. آزمایشات ژنتیک فعلی می توانند جهش های ژنی فوق را در اعضای خانواده ی شخص مبتلا نشان دهند. این آزمایشات مشخص می کنند که آیا این شخص، مبتلا به بیماری آلزایمر زود آغاز خواهد شد یا خیر.

درباره نویسنده

نوشته های مرتبط